Plantando cara a enfermedades raras

Alejandro tiene siete años y sufre Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación genética. Desde que tenía apenas dos meses de vida está expuesto al desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel, la formación de manchas, convulsiones y dificultades para desarrollar el lenguaje. De una revisión médica en septiembre pasado salió con la necesidad de ser intervenido quirúrgicamente por dos neurofibromas en la médula. Tras una operación de ocho horas debió permanecer tendido boca abajo durante 38 días ingresado en el Hospital 'Virgen del Rocío' de Sevilla. La enfermedad degenerativa que padece suma complicaciones con el paso del tiempo. Las últimas son una escoliosis lumbar y nódulos de Lisch en los dos ojos.

Manuela también tiene siete años y es como una niña de goma. Sufre el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad que se manifesta por una alteración genética del colágeno, la proteína del tejido conectivo que "sujeta" al cuerpo. Su diagnóstico apunta a que padece la del tipo vascular, cuyas complicaciones más graves pueden ser la formación de pseudoaneurismas y perforaciones viscerales. Presenta hiperlaxitud articular y escoliosis, entre otros problemas. Necesita llevar un corsé y no puede estar sentada mucho tiempo para evitar cardenales. Cuando duerme grita de dolor por la inflamación de las articulaciones. Su agotamiento físico crónico hace que se canse incluso abriendo los regalos de Reyes Magos cada Navidad.

Estos niños sanluqueños aparentemente normales son pacientes de dos enfermedades consideradas como raras, aquéllas que afectan a un número reducidísimo de personas. En estos casos concretos, la incidencia es de uno entre miles.

La madre de Alejandro, Pepi González, pertenece a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (NF1), una organización de ámbito estatal. Por su parte, Manuela Harana, madre de Manuela, forma parte de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh). Hace casi dos años decidieron ir más allá de su integración en estas entidades y constituir en Sanlúcar un colectivo con el objetivo de "concienciar al mayor número posible de personas" sobre la necesidad de apoyar a los pacientes que padecen estas enfermedades raras y "recaudar fondos para la investigación" de las mismas.

La asociación, cuya creación está en fase de tramitación, tiene ya nombre: Juntos por la Investigación. Ambas madres sostienen como lema que "con o sin enfermedades raras todos los niños juegan". "En la diversión y la alegría no hay diferencias", apostillan en su mensaje de sensibilización dirigido a la población.

Al tratarse de escolares, resulta lógico preguntarse por su calidad de vida, uno de cuyos aspectos más importantes es su integración en el entorno social. Un referente importante a este respecto es, lógicamente, el colegio. Alejandro cursa 1º de Educación Primaria en el centro Virgen de la Caridad, situado en el barrio sanluqueño de El Palmar. Manuela es alumna de 2º de Primaria en el colegio El Pino, radicado en otra populosa barriada de Sanlúcar.

La madre de Alejandro dice estar "muy contenta" con la atención que recibe su hijo en el centro escolar. Saca buenas notas: se puso al día con excelentes calificaciones tras un primer trimestre en blanco como consecuencia de esa operación motivada por su enfermedad. Además, es apreciado como un niño "cariñoso, sociable y extrovertido", según apunta la madre de Manuela, que lo conoce muy bien.

El colegio incluso ha llegado a escenificar su respaldo a la causa organizando la I Carrera Solidaria a beneficio de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. Participaron más de 800 alumnos de los centros Virgen de la Caridad y Quinta de la Paz.

Bien distinta es la experiencia de Manuela Harana en el colegio El Pino. Y es que lamenta haber tenido que afrontar "muchas trabas" desde que su hija estaba matriculada en Infantil. Asegura que, pese a sus esfuerzos por hacer comprender al centro las necesidades de atención especial de su hija, no ha obtenido la respuesta que esperaba "por la falta de preparación y de medios" en este otro colegio sanluqueño. Cuenta que incluso tuvo que facilitar al centro una silla adaptada para su niña. Los frecuentes episodios de "cansancio" de la pequeña Manuela requieren de "una adaptación de los tiempos" y otras medidas educativas para evitar el "riesgo de fracaso escolar" cuando la niña tenga más edad. Con todo, en clave positiva, destaca que la iniciativa Juntos por la Investigación está surtiendo efecto también en el colegio El Pino.

Ambas madres aseveran estar muy satisfechas con la respuesta que están encontrando en Sanlúcar e incluso otras poblaciones. Las redes sociales se han convertido para ellas en un medio fundamental de comunicación. La página de Facebook que lleva el nombre de la asociación en ciernes suma numerosas muestras de apoyo con vistas al primer evento solidario que está programado para el domingo 11 de junio, a partir de las doce del mediodía, en el Centro de Congresos y Exposiciones 'Primera Vuelta al Mundo' de Sanlúcar. Además del Ayuntamiento, NF1 y Ansedh, decenas de empresas y otras entidades de muy diversa índole colaboran en la organización de esta jornada lúdica. Su llamamiento a la consecución de "cualquier tipo de financiación, patrocinio o colaboración en este necesario evento solidario" se ha saldado con un clarísimo resultado positivo.

"En esta fiesta de animación infantil podremos disfrutar de un espectáculo musical, actuaciones de cantantes, talleres de manualidades, disfraces, exposiciones, pasacalles, sorteos y más sorpresas no sólo para los niños, sino también para los adultos", anuncian Manuela y Pepi. "Nos gustaría dejar claro que vamos a redactar un documento de transparencia financiera con el que se podrá comprobar que las cantidades recaudadas se destinarán a la investigación", aseguran precisando que el dinero "no irá a terapias ni a atender personalmente a nuestros hijos".

Ésta será la primera convocatoria de una serie de actividades que el nuevo colectivo Juntos por la Investigación tiene previsto organizar en próximas fechas.

En estos días previos a la cita, estas madres sanluqueñas mantienen un ritmo frenético de organización con la ilusión de que todo salga bien. A fin de cuentas, será la presentación pública de una lucha que han emprendido por una buena causa.