La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y estos se atrofien. Se origina por la ausencia o alteración del gen SMN1, encargado de producir una proteína, la proteína SMN, necesaria para el correcto funcionamiento de las motoneuronas, lo que se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esta debilidad puede afectar a los músculos del tórax o producir cambios en la columna (escoliosis) provocando dificultad para respirar.

Según explica la doctora Beatriz Vélez, especialista en Neurología del Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería, “presenta una incidencia de un afectado por cada 10.000 nacidos vivos”. “Pese a ser una enfermedad rara, no lo es tanto teniendo en cuenta que es la es la primera causa de fallecimiento en niños de origen genético. Por lo tanto, es una patología que tiene bastante impacto”, añade.

A la hora de definir el abordaje actual de la AME, la doctora Vélez, explica que “la llegada de nuevos tratamientos ha cambiado enormemente su manejo”. Según explica la experta, “hasta que se han descubierto los nuevos tratamientos, el abordaje de estos pacientes era sintomático, fundamentalmente fisioterapia, fisioterapia respiratoria o apoyo nutricional; pero en 2017 comenzaron a surgir opciones terapéuticas que han permitido modificar el curso de la enfermedad y el paradigma de la enfermedad ha cambiado radicalmente”.

Generalmente el diagnóstico se realiza en la infancia, pues se suele presentar en niños recién nacidos. Pese a a ser un problema de origen genético, “no es una patología que esté incluida en el cribado neonatal, aunque actualmente hay estudios piloto en algunas Comunidades Autónomas que plantean su inclusión”, aclara Vélez. En niños suele detectarse al presentar perfiles hipotónicos, con mucha debilidad, con hiporreflexia, afectación respiratoria o problemas para tragar, que pueden despertar la sospecha y diagnosticarse más precozmente. “En cambio, en adultos, muchas veces no es sencillo y hay que realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades. Es en esos casos, cuando el diagnóstico suele dilatarse más en el tiempo, debido a la variabilidad existente en sus forma de presentación”. Esto a veces requiere un diagnóstico diferencial complejo y la realización de pruebas como un electroneurograma o biopsias.

La doctora Beatriz Vélez, especialista en Neurología del Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería.

Lo que mayoritariamente reciben los especialistas en la consulta son pacientes que han sido diagnosticados en la edad pediátrica, “pero ahora vemos muchos pacientes que no fueron tratados en su momento porque no había las opciones terapéuticas que hay ahora y son pacientes que acuden con la evolución natural de la enfermedad; el más frecuente es el Tipo 1, que es el más severo y son pacientes que están en silla de ruedas con escoliosis intervenida”, aclara la experta. “Son pacientes que fueron tratados hace años con las opciones que había para paliar los síntomas, pero luego no han seguido en el control habitual de la consulta del especialista. Son un grupo de pacientes que se pueden rescatar ahora que existen opciones terapéuticas que les puedan ser útiles; eso lo he visto mucho en los hospitales en que he trabajado”, explica la doctora Vélez.

Por ello, subraya que “nos hemos encontrado casos de AME que habían perdido seguimiento y dejaban de acudir a las consultas y, como no había tratamientos que modificasen la evolución de la enfermedad, no había muchas opciones a largo plazo”. Pero, “con este nuevo escenario en que podemos ofrecer soluciones terapéuticas, es importante que puedan volver a sus especialistas que pidan cita y podamos valorar el tratamiento más adecuado para cada caso”.

Asimismo, en esta labor es fundamental el papel de los médicos de Atención Primaria, tanto generalistas como pediatras. “Si en su cupo tienen pacientes diagnosticados de AME, es importante indagar en si esos pacientes han recibido seguimiento y en cuánto tiempo ha pasado desde la última vez que visitaron al neurólogo”, afirma.

Para la doctora Vélez el futuro es “bastante esperanzador y prometedor; se ha conseguido cambiar el paradigma de la enfermedad y se ha visto que estos tratamientos son más efectivos cuanto antes se inicien”. Además, cree que los progresos logrados abren la puerta nuevos avances en patologías genéticas de índole similar.