Cristina Melero es la madre de Pablo, un niño de cinco años con el síndrome Treacher Collins, y presidenta de la asociación Unión de Personas con Enfermedades Raras (Uniper). En octubre de 2019 nació el colectivo en Jerez y desde entonces la lucha por la igualdad, la reivindicación por la investigación y la inversión, así como la importancia del acompañamiento tras el diagnóstico han sido los pilares de Uniper. Una asociación que da voz y pone rostro a familias “desamparadas” por el sistema.

¿Cómo se viven los primeros momentos del diagnóstico de una enfermedad rara?

Es un gran duelo, piensas que no es real, que es una pesadilla de la que te vas a despertar. Comienzas a caer en un pozo sin fondo porque cada médico te comunica diagnósticos fatales debido al desconocimiento que existe y la poca investigación. No saben decirte si tu hijo podrá respirar, comer, andar, escuchar o si podrá vivir.

La asociación Uniper reclama mejorar el sistema para las derivaciones. ¿Por qué es tan necesario?

La negativa a ser derivado a los Centros de Referencia Nacional es una de nuestras grandes barreras. Queremos implantar un sistema en el que el paciente y su familia sean informados de sus derechos, como la libre elección de especialista, derecho a la segunda opinión médica y sobre todo el derecho a ser derivado a su centro de referencia nacional. Las negativas por el servicio central se basan en una cuestión económica. Nuestros hijos e hijas suponen un costo adicional, porque la comunidad paga los tratamientos y cirugías al Hospital que es derivado. Pero no se dan cuenta de que de ello depende la vida de un ser humano.

El Hospital 12 de Octubre de Madrid es el centro de referencia de mi hijo, por ser especialista en enfermedades de malformación craneofaciales. Allí le han salvado la vida. Pero vivo en un constante bucle de ansiedad y miedo por si me deniegan la asistencia a su hospital de referencia. Mi hijo tiene programadas operaciones hasta los 16 años fundamentales para su vida. Independientemente del lugar donde naces, todos tenemos derecho a tener una sanidad de calidad. Por ello solicitamos nuestro derecho a poder ser derivados sin límites.

Los niños con enfermedades raras necesitan un refuerzo en terapias. ¿Cuánto le supone a una familia estas sesiones?

A los niños afectados con una enfermedad rara se les manda al servicio de Atención Temprana, donde reciben terapias de logopedia, fisioterapia, de manera limitada porque el servicio está saturado. A veces existen listas de espera, porque no existen terapias para todos. Este servicio es gratuito en la mayoría de los casos, pero las familias lo deben completar con otra terapias adicionales privadas y costosas, lo que supone un gasto adicional de 60 euros por terapia.

Pero la Atención Temprana termina a los 6 años y las enfermedades raras son crónicas, con lo cual a partir de los 6 años las personas afectadas y sus familias quedan desamparadas. Esto supone un quebranto en la economía difícil de sostener y en muchos casos, los afectados se quedan sin ser atendidos, empeorando las consecuencias de su patología.

Por el Día de las Enfermedades Raras (29 de febrero), se han pedido acciones para evitar el bullying.

Un gran dolor que tenemos las familias cuando conocemos que nuestros hijos tienen características diferentes es que sabemos que en cualquier momento van a ser rechazados, excluidos por algún colectivo que no acepta la diversidad funcional. La educación comienza en el seno de la familia, pero debe ser reforzada en el caso del bullying con medidas eficaces en los centros escolares, en los que en la mayoría no tienen implantada ninguna medida eficaz contra este tipo de agresión.

Tenemos constantemente casos de bullying hacia personas con enfermedades raras, en los que los centros educativos miran hacia el otro lado. Puede suponer un ‘estorbo’ la persona que consideran diferente, y no se toman medidas eficaces contra el agresor. Esto provoca mucha impotencia y dolor en las familias que acaban abandonando el centro escolar. Nos gustaría implantar una asignatura obligatoria en todas las etapas educativas sobre valores y diversidad funcional y un departamento específico antibullying con sanciones contra los agresores y sus familias

¿Cuáles son los retos que presentan las patologías poco frecuentes?

El principal reto de una familia con enfermedad rara es conseguir unas pruebas genéticas para saber qué tipo de enfermedad es y poder comenzar un tratamiento. Hay casos en los que ni siquiera se llega a un diagnóstico, porque no se investiga ni se invierte en las enfermedades raras. Tenemos un desgaste emocional diario porque vivimos en un continua incertidumbre.

En nuestra sociedad no resulta beneficioso invertir en ellas porque parece que sólo afecta a un grupo reducido. Las tecnologías avanzan pero nuestros hijos siguen sin tratamientos, sin medicaciones específicas, sin aparatos adecuados, sin terapias, sin cirugías que puedan salvarles la vida. No es interesante para la economía invertir en las enfermedades raras, dejando de lado a miles de personas afectadas, abandonadas a su suerte.