Jueves Santo Horarios, itinerarios y recorridos del Jueves Santo y Madrugada en la Semana Santa de Cádiz 2024

Cádiz

Distrofia muscular de cinturas, una enfermedad rara y poco conocida con tres casos detectados en Cádiz

  • María Querol y dos de sus hermanos son los únicos gaditanos con esta patología diagnosticada

  • Con motivo del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas, este jueves se instalará una mesa informativa en la plaza de San Juan de Dios de 9:00 a 20:00 horas

María Querol en su casa con una camiseta del Proyecto Alpha y el cartel de la asociación.

María Querol en su casa con una camiseta del Proyecto Alpha y el cartel de la asociación. / Lourdes de Vicente

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas, una enfermedad rara neurodegenerativa y hereditaria que actualmente no tiene cura. En España, hay 30 casos censados pero se estima que debe haber más de 70 personas con esta enfermedad, ya que la incidencia es de un caso por cada 200.000 nacimientos.

María Querol y dos de sus cuatro hermanos padecen distrofia muscular de cinturas, y son los únicos casos conocidos en Cádiz. Esta gaditana cuenta que la herencia de la enfermedad es recesiva, es decir, una persona debe heredar dos genes defectuosos –uno de cada padre– para tener síntomas de esta patología. Así, en el caso de María, ambos progenitores eran portadores sanos de la distrofia muscular y los dos hermanos que no la padecen son portadores también.

La enfermedad empezó a manifestarse a los tres hermanos en la adolescencia. María relata que ella empezó a caerse más de lo normal, andaba moviendo mucho la cadera –"lo que se denomina andares de pato", apunta– y tenía hipertrofia en los gemelos: "Todos síntomas comunes de la enfermedad"; luego comenzó a tener dificultades para levantarse cuando estaba sentada. La familia vivía entonces en Tenerife y el traumatólogo que la vio allí, al no encontrar nada en las pruebas que le hicieron, le dijo que se inventaba los síntomas. "En aquel momento, había mucho desconocimiento de la enfermedad", justifica María.

Esta gaditana estudió la carrera de Filosofía en Madrid. Recuerda que iba en metro a la Facultad y tenía que hacer un gran esfuerzo para subir y bajar las escaleras –"puse mucha voluntad y esfuerzo", expresa–. Luego estuvo diez años dando clases en el colegio Las Esclavas de Cádiz y en ese tiempo, "poco a poco fui perdiendo fuerza, sobre todo en las piernas, y cada vez estaba más limitada de movimiento", relata.

Tras dejar las clases, empezó a trabajar de orientadora laboral "pero cada vez tenía más caídas y me rompí la nariz, el peroné y el húmero derecho y tuve incontables esguinces. Tras el proceso de recuperación de cada caída, al tener que estar sin moverme, experimentaba un retroceso". Comenta que "cada bajón físico supone un bajón emocional y necesitas un proceso para aceptar cada pérdida".

La enfermedad se la diagnosticaron con 29 años, estando ya casada y llevando varios años trabajando. Actualmente, necesita ayuda para andar y cuando sale a la calle, precisa una silla de ruedas para desplazarse; no puede girarse sola ni levantarse de la cama, tampoco puede asearse sola. Para evitar que el deterioro sea muy rápido, necesita sesiones de fisioterapia de mantenimiento, pero como la sanidad pública no ofrece este servicio, tiene que costeárselas ella misma y no puede pagar todas las sesiones que necesitaría.

María Querol destaca la incomprensión de la sociedad, y en particular del entorno de las personas con distrofia muscular, porque "muchas veces no son capaces de ponerse en el lugar de los enfermos a los que el mínimo movimiento nos supone un gran esfuerzo". "Lo que para nosotros es normal, para ella es un mundo", precisa uno de sus hijos.

Casi dos años reconocida como gran dependiente pero no llega la ayuda

Esta gaditana quiere llamar la atención sobre la lentitud en la aplicación de la Ley de Dependencia. En su caso, tiene reconocido el grado máximo de dependencia desde enero de 2020 y todavía está esperando recibir la asistencia domiciliaria asignada por la Junta de Andalucía. Y es que necesita una persona que le ayude en todo, una labor que realiza su hijo menor, de 19 años. "Él ha asumido una responsabilidad que no le corresponde, y lo lleva haciendo estos últimos cuatro años que yo estoy más limitada. Y la situación irá a peor. Ha paralizado su vida y su futuro para cuidarme", comenta emocionada María. Y es que su hijo quiere ser Guardia Civil y ha decidido no empezar a prepararse todavía para poder dedicarse a su madre, y eso le pesa a ella.

María Querol hace hincapié en la importancia de visibilizar y dar a conocer la distrofia muscular porque "quizás haya más personas con los síntomas y padezcan la enfermedad sin saberlo". Resalta que la detección precoz es esencial porque la debilidad muscular es progresiva y si se empieza pronto con la fisioterapia, se puede ralentizar el deterioro.

Con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad se ha creado la asociación sin ánimo de lucro Proyecto Alpha, en cuya puesta en funcionamiento participó María Querol. Otro de los objetivos principales de la entidad es conseguir que ningún enfermo se quede sin fisioterapia por falta de recursos económicos, ya que es lo único que les ayuda a mejorar su calidad de vida. Asimismo, Proyecto Alpha pretende crear un registro de pacientes con distrofia muscular de cinturas, establecer criterios para la detección precoz de la enfermedad, desarrollar una guía informativa para los afectados y obtener recursos económicos para financiar la investigación y las curas.

La finalidad de encontrar a más personas que padezcan distrofia muscular y crear un censo de enfermos es despertar el interés de una farmacéutica que ya ha realizado ensayos clínicos en pacientes con distrofia muscular en EEUU con resultados positivos para que realice ese ensayo también en Europa. El problema es que al ser una enfermedad minoritaria, hay pocos pacientes que cumplan los requisitos para poder someterse al ensayo clínico.

Con motivo del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas y para dar visibilidad a la enfermedad, este jueves 30 de septiembre se instalará una mesa informativa en la plaza de San Juan de Dios de Cádiz de 9:00 a 20:00 horas.

Comentar

0 Comentarios

    Más comentarios