Carmen tiene dos años y medio, y hace uno, le diagnosticaron miopatía nemalínica, una enfermedad de las denominadas raras que sólo padecen unas 25 personas en España. Ella es la única gaditana que la tiene.

Su padre, Juan José Rosa Roca, explica que la miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita no degenerativa caracterizada por la debilidad muscular y la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos. Hay una gran variabilidad tanto en la edad de inicio de esta patología como en el grado de afectación (llegando a ser muy severo, e incluso mortal).

Carmen, por ejemplo, no puede andar y necesita ventilación asistida en las horas de sueño. Su padre cuenta que al principio, los médicos no daban con lo que tenía su hija, "hasta que le hicieron una prueba genética".

Esta enfermedad es muy poco conocida y actualmente, carece de tratamiento curativo y protocolo de actuación; sólo existe un tratamiento de carácter paliativo en el que es imprescindible la continua rehabilitación.

Para dar a conocer esta enfermedad, defender los derechos e intereses de las personas que la padecen y promover la investigación, surgió en 2016 la asociación sin ánimo de lucro Yo Nemalínica, formada por una veintena de familias relacionadas directamente con esta patología entre las que se encuentra desde hace poco la de Carmen. Otros objetivos de la asociación son conseguir recursos económicos para poder llevar a cabo proyectos de investigación, crear junto con los centros hospitalarios un protocolo de actuación, visibilizar la necesidad de recursos sociosanitarios, educativos y económicos para las personas afectadas y sus familias, y generar canales de comunicación interhospitalaria y entre colectivos.

En esta asociación explican que la presentación clínica más habitual de la enfermedad se caracteriza por un inicio en la infancia temprana o niñez con debilidad generalizada, principalmente en músculos faciales, axiales (del abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y extremidades. Algunas características adicionales son deformidades esqueléticas, rasgos faciales anómalos, paladar alto arqueado e insuficiencia respiratoria grave con infecciones de vías respiratorias y que obliga generalmente al uso de ventilación mecánica (en muchos casos de carácter invasivo a través de traqueotomía).

Otras importantes complicaciones son la dificultad en el cierre de la boca, problemas de deglución de alimentos (muchos casos necesitan de sondas gástricas para alimentarse), así como grandes dificultades de tipo mecánico para la comunicación verbal y lentitud en el parpadeo (no llegándose a cerrar los ojos por completo).

Recientemente, se ha iniciado el primer proyecto de investigación dedicado a esta enfermedad, denominado Myocure, gracias a un convenio entre la asociación Yo Nemalínica y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, para contribuir al desarrollo de tratamientos para la miopatía nemalínica.

El proyecto entró en vigor el pasado 1 de septiembre con la firma del convenio con duración hasta el 31 de marzo de 2020. El día 1 de abril se prorrogó el proyecto, con una durabilidad de 12 meses. Está previsto que la prórroga se repita "si continúa siendo viable y productiva", según indican desde la asociación.

Pero esta investigación lleva consigo un alto coste económico, sufragado íntegramente por Yo Nemalínica, ya que la entidad no recibe subvención ni ayuda alguna por parte de la administración pública. Por eso, se encuentra en la continua necesidad de ir generando fondos, lo cual es complejo debido al mínimo número de familias que conforman la asociación.

Las únicas fuentes de ingreso de la entidad son las de los eventos sociales y deportivos que organizan sus socios y allegados, donaciones de particulares y venta de pulseras y marcapáginas. Cualquier persona que lo desee puede ayudar a la asociación, y a esta investigación que busca un tratamiento para niños como Carmen, donando 1 euro al mes a través de la plataforma online Teaming.