El Puerto

Dos precursores en busca de una cura para la enfermedad de su hijo

Marta Rubio y Rafael Sánchez de Lamadrid es un matrimonio portuense transformado en dos auténticos 'padres coraje'. La estadística genética jugó en contra de la pareja y se hizo notar en el proceso de gestación de su primer bebé, como en otros casos sucede. Su hijo, de apenas cuatro años, padece una de las enfermedades diagnosticadas como raras y que según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), con la que estos padres se pusieron en contacto nada más serle diagnosticada, es "una enfermedad rara dentro de las enfermedades raras."

En los primeros días del nacimiento del bebé, los médicos pensaron que la enfermedad podría ser una anemia, y que podría desaparecer de un momento a otro, pero al comprobar que persistía, tras un estudio exhaustivo y visitar el Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), se diagnosticó al niño la denominada Anemia Diseritropoyética Congénita de tipo II. El diagnóstico de la enfermedad requirió dos años de angustia a la pareja.

Esta es una enfermedad genética que consiste en un desorden de los glóbulos rojos, en concreto afecta a la células precursoras de estos glóbulos, llamadas también eritroblastos. Grosso modo se podría explicar como un tipo de anemia en el que su intensidad es variable y en el que la producción de glóbulos rojos es menor, y en algunos casos, como en el de su hijo, la vida de los glóbulos, que suele ser normalmente de 110 días, se ve también reducida.

Para combatir esta enfermedad, hay un tratamiento que solo es un remedio a corto plazo que consiste en la transfusión de sangre cada cinco semanas y la toma de quelante del Hierro que ayuda a disminuir la absorción de este mineral, ya que estas transfusiones junto con la enfermedad en sí misma hace aumentar el nivel normal de Hierro en sangre.

Debido a los pocos datos que se tienen al respecto sobre esta afección, los poquísimos casos que existen en España y que muchos de ellos pueden ser incluso por la falta de diagnóstico, estos padres han creado una asociación llamada ADISCON (Asociación de familiares y enfermos de Anemia Diseritropoyética Congénita), con la que quieren que otras familias que padezcan esta situación puedan ayudarse mutuamente y conseguir que el estudio de la patología sea más fácil. Además otro objetivo es recaudar fondos para ayudar en la investigación de esta enfermedad.

Para ello organizaron el pasado 28 de junio una cena benéfica en el Club El Buzo de Vistahermosa y ya han contactado con médicos del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, del Hospital 12 de Octubre y de la Universidad ULM, en Alemania.

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