La historia les suena. Los alumnos del colegio Carola Ribed están volcados con su compañero Alfonso, que padece la enfermedad de Pompe. Por eso, mientras en sus clases se escenificaba la búsqueda de una fórmula para curarla, los pequeños se mostraban entusiasmados. Una ficción que debería convertirse en realidad y que, de momento, sirve para visibilizar la enfermedad a través de un cuento: 'Pompa y Pompe'. La publicación fue presentada en el citado colegio, con toda la comunidad educativa arrimando el hombro y madres de alumnos leyendo el cuento o interpretando los dos papeles protagonistas.

Pompe es Alfonso y Pompa, su hermana Adriana. Alfonso Peña, padre de estos mellizos, explicaba que uno de los objetivos es “dar a conocer la enfermedad y cómo afecta al entorno familiar, en este caso a los hermanos”. Maite Gómez, la madre, habló de “concienciar también de la importancia del diagnóstico precoz, lo que posibilita que la incidencia de la enfermedad provoque menos daños”. Y añadió que “el cuento habla del día a día de dos mellizos cuyas vidas son diferentes, uno tiene la enfermedad y el otro no. El día a día también afecta a los hermanos”.

"Es importante el diagnóstico precoz, que posibilita que la incidencia de la enfermedad provoque menos daños"

La de Pompe es una enfermedad poco común que ya se investiga en varios centros españoles. “Ya eso es un paso importante, aunque va todo muy despacio”, apuntaba Maite. “Mientras que la investigación avanza, podemos hacer mucho en detección precoz”, destacó Alfonso Peña. “En el caso infantil, que es más severa la incidencia de la enfermedad, se manifiesta en primer lugar con problemas de corazón. Luego la hipotonía muscular, debilidad en los músculos. La clave está en la ausencia de la enzima AGA, que es la que transforma los hidratos de carbono en la proteína que necesita el músculo”, explicó. Pompe afecta a una persona entre 40.000. “Son pocos casos en España y tres variedades: infantil, juvenil y adulta. De niños son Alfonso y uno más que conozcamos. Hay 75 casos conocidos y otros que no se conocen. Creemos que hay unos 125 casos en España”, estimaba Alfonso Gómez.

La enfermedad afecta a una de cada 40.000 personas

Alfonso y Maite, que pertenecen a la Asociación Española de Enfermos de Pompe, editora del libro, esperan que este cuento “llegue a todos los sitios posibles”. Lo ha escrito Raquel Parrondo y ha sido ilustrado por Alejandro Reyes. En principio se distribuirá en Andalucía y luego por otros puntos de España. Al acto de presentación acudieron también el representante de la empresa patrocinadora de la edición, la compañía farmacéutica Sanofi Genzyme, David Javierre; el inspector de la Delegación de Educación, Manuel Jesús Sánchez Hermosillo; y la directora del Carola Ribed, Inmaculada Llorens.