El hospital realizó unas 2.500 pruebas prenatales en 2008

Desde mediados de 2006 es posible detectar la posible existencia de patologías en el feto que son causantes de retrasos mentales graves, a través de un simple análisis de sangre. Una prueba que se realiza desde entonces a todas las embarazadas que lo deseen ya que, aunque la presencia de este tipo de problemas es más común en embarazadas mayores de 36 años, pueden presentarse en cualquier gestante. Precisamente esta prueba, por un lado, evita utilizar técnicas más invasivas en todos los casos de riesgo y, por otro, garantiza la detección de más del 90% de los casos de cromosomopatías.

El año pasado el área de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Puerta del Mar realizó unas 2.500 pruebas de este tipo. De ellas, 77 apuntaron la existencia de riesgo y la necesidad por tanto de realizar otras pruebas suplementarias de carácter invasivo (amniocentesis o biopsias de vellosidad corial). De las 77, sólo en cinco de los casos se confirmó una malformación del feto.

Teniendo en cuenta, como explica la jefa de servicio de Análisis Clínicos María de los Ángeles Bailén, que la prevalencia del síndrome de Down es de uno de cada 800 niños nacidos, el diagnóstico precoz de cinco casos el año pasado "supone que se están detectando todos los casos que puedan darse".

Bailén destacó además el buen funcionamiento en Cádiz del programa de detección prenatal, que se realiza gracias a la coordinación del servicio de Análisis Clínico del Hospital y los profesionales de Atención Primaria. El proceso consiste, explicó la jefe de servicio, en realizar una extracción de sangre que se hace en la novena semana, que sirve también para realizar otras pruebas y evita que la mujer tenga que desplazarse más de una vez. Con los resultados obtenidos y el estudio de la ecografía que se realiza en la semana número 12, se elabora un informe en el que se determinan si existen indicios de un problema y, por tanto, la necesidad de realizar una amniocentesis. En este caso se le transmite a la paciente y se le da cita para, a través de esta otra prueba, descartar o confirmar la presencia de alteraciones genéticas.

Desde la puesta en marcha del programa de diagnóstico prenatal o triple screening fueron han sido ya un total aproximado de 5.600 pruebas de este tipo las que se han contabilizado en el centro sanitario gaditano. Como consecuencia de estas primeras pruebas, la consulta de Medicina Fetal realizó además 140 amniocentesis para determinar la presencia de trisomías (presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas). Está última permitió diagnosticar siete casos de trisomía 21 (síndrome de Down), cuatro trisomías 18 (síndrome de Edwards) y dos casos de síndrome de Turner.

En el 62% de los casos de retraso mental grave detectados durante la gestación las embarazas eran mayores de 33 años y el 38% estaban por debajo de esa edad.

Por otra parte, un 12% de embarazadas denegaron la opción de realizarse el análisis clínico. Se trató de mujeres que prefirieron no conocer el diagnóstico antes del nacimiento del hijo.

Las sociedades científicas de Obstetricia recomiendan la utilización de programas de screening y, en particular, el triple screening, que es el que está en marcha en el hospital gaditano Puerta del Mar desde el pasado año 2006.