Enfermedad rara. ¿Qué es una enfermedad rara? Alguien tiene que delimitarlo. Una enfermedad rara sería algo que tiene poca gente. Pongamos, por poner un límite, que una enfermedad rara es aquella que sólo padecen cinco de cada diez mil personas y de ahí para abajo. Hay enfermedades raras que sólo las padece uno entre un millón. ¿Quién va a gastar en investigar dinero sobre algo que sólo padecen uno entre un millón? Y, sin embargo, hay multitud de gente que es rara. Porque hay 7.000 enfermedades raras, lo que ya no las hace tan raras. Afectan al 7% de la población mundial. Y eso es mucha población mundial. Las padecen tres millones de españoles y esos son muchos españoles. Tres millones es la población de Madrid, la ciudad más habitada de España, son más que la gente que vive en Roma.

Pues de estos tres millones de españoles, según la Fundación Feder, un 42% no dispone de tratamiento adecuado; la media de diagnóstico hasta dar con la tecla, hasta bautizar la patología, es de cinco años, pero tampoco sería extraño en uno de cada cinco casos que se tardará diez años en diagnosticarla, y el 36% de los afectados carece de cobertura médica o ésta es escasa. Para las familias de los enfermos, es una condena económica. De media, el 20% de los ingresos familiares se van en atender a los enfermos. Y como es raro hay que desplazarse para ir a los lugares donde se centraliza lo disperso. En el 40% de los casos la familia peregrina en busca del diagnóstico. Si tienes una enfermedad rara, o la tiene un hijo tuyo, tienes que viajar porque lo primero que quieres es ponerle un nombre a la rareza. Saber qué tipo de raro eres. Aquí no vale un médico de familia diciendo 'esto es un virus'. Esto es, en la mayor parte de los casos, para toda la vida y condiciona, por supuesto, tu vida, y la de todos los que están alrededor y te quieren. Y los que están alrededor, habitualmente, te quieren mucho y están obsesionados con tu enfermedad rara. Ellos mismos se convierten en raros.

Ainhoa es una niña de cuatro años que aún no sabe qué tipo de niña rara es. No habla, tiene problemas de motricidad, pero no se ajusta a ninguno de los estantes donde los médicos podrían poner esos síntomas, los más significativos. Están compartidos con muchas enfermedades, algunas no tan raras, pero no se sae con certeza (aunque se sospecha) qué lo origina, cómo evoluciona, hacia dónde va. Maribel, su madre, trabajadora de fines de semana en un catering, el trabajo que le permite cuadrar con el cuidado intensivo de su hija, se empeña mucho en saber el nombre y los médicos le dicen de qué te sirve saber el nombre. "Y y yo les digo quiero saberlo porque quiero hablar con gente que tenga el mismo problema que yo, si sus hijos son mayores saber cómo evoluciona y hacia dónde va Ainhoa, si quizá vaya a poder hablar..." Sí, el nombre es importante. De momento lo más que ha avanzado es que se ha reconocido la duplicación de un gen, el N-1 P-1. Al parecer, que se conozcan, hay seis casos en todo el mundo, por lo que nadie se ha animado a ponerle nombre. En España, ninguno que se sepa. Podría haber más, más gente buscando nombre.

Sofía sí tiene nombre para lo que sufre su hija Alicia, de seis años. Se llama hipomelanosis de Ito, una mutación genética que se delata en unas manchas de distribución extraña en forma de rayas que se detecta con una lámpara especial de luz blanca. Podría no haber tenido mayores consecuencias, un problema de pigmentación pueder sobrellevarse, pero llegaron las crisis epilépticas, el retraso psicomotor, la intencionalidad comunicativa que no se traduce en habla. Sofía, psicóloga, no pudo seguir con su trabajo en Jerez y ahora ve muy difícil conciliar una vida laboral con el cuidado de la pequeña.

Hemos juntado a Sofía y a Maribel para que charlen acerca de sus hijas y de su cotidianidad. La vida batallando con un hecho extraño para el que, como dice Sofía, "nadie te ha preparado. Si nadie te prepara para hacer de padre y tienes que aprender sobre la marcha, figúrate cómo te preparas para algo aún mucho más complicado".

Sofía y Maribel son sólo dos ejemplos de madres irreductibles, madres empeñadas a serlo hasta las últimas consecuencias. Ainhoa y Alicia cuentan con un buen escudo.

Sofía: Alicia estuvo mucho tiempo infradiagnosticada, sin sintomatología, pero había piezas que no encajaban. Se le hicieron multitud de pruebas y en todo daba negativo, aparentemente era una chica normal hasta que le pusieron el foco de luz blanca y aparecieron esas manchas. No era buena noticia, pero pensábamos que podía desarrollar una vida normal. Hasta que llegaron las crisis epilépticas. Dimos con la doctora que realmente era capaz de dar con la clave en la medicación. Un verano le dio una de las crisis, había que cambiar de medicación, pero la doctora estaba de vacaciones y ningún especialista se atrevía. Y esas crisis dejan sus secuelas. Claro, no hay fórmulas predeterminadas cuando hablamos de una enfermedad rara. Hay que buscar un traje a medida de cada enfermo. Alicia tiene una dependencia absoluta de esta doctora.

Maribel: Ainhoa no habla y tiene problemas de motricidad. Empecé a notar algo a los tres meses porque estaba todo el rato durmiendo, no se miraba las manitas. Los médicos me decían que la niña no tenía nada. A los cinco meses volví e igual. Nunca fui derivada a atención temprana, hasta que a los nueve meses un médico se dio cuenta que algo sucedía, por los rasgos dismórficos de la cara. Ahí empezó todo. Y la sanidad pública le da todo lo que le puede dar, se han hecho todas las pruebas, pero el problema es que su enfermedad no tiene nombre, los médicos no se atreven a darle nombre y tú te pones a mirar enfermedades raras a ver cuál pudiera ser. Pero es que es muy complicado porque Ainhoa tiene una mezcla de cosas. Una pincelada de esto y otra pincelada de lo otro, pero no es ni lo uno ni lo otro. Porque necesitas comparar, saber que mira, estos niños suelen vivir hasta los tantos o mira, primero no hablan, pero luego pueden hablar. Porque Ainhoa no habla, pero se comunica, ha creado su propio lenguaje de signos.

Sofía: Alicia también es muy sociable, se para a saludar a todo el mundo. Pero no siempre tener ese diagnóstico te garantiza ese patrón. Alicia sí tiene un diagnóstico, pero su enfermedad, hipomelanosis de Ito, trae aparejadas también en algunos casos problemas de espalda, de visión, deformidades en los dientes... y ella no lo tiene. Tiene otras cosas. Con las enfermedades muy conocidas sabes que existe una investigación, que se va a avanzando, pero con estas enfermedades te da la sensación de que nadie está haciendo nada, que el camino no está hecho, por lo que los médicos actúan sólo sobre lo que ven, sin poder anticiparse. Entonces son niños que necesitan una atención muy especializada y nosotros somos los que más notamos lo que ha pasado con los recortes en Sanidad y Educación, que hemos vuelto a los 70, lo vivimos de primera mano.

Maribel: Yo donde más lo noto es en el colegio, ahí están las principales carencias. Te dicen que la niña va a contar con unas atenciones que luego no le pueden dar. Ainhoa necesita un monitor permanente y no lo tiene todo el tiempo. Si aceptas un niño en un colegio tienes que cubrir sus necesidades. Y mira que Ainhoa tiene una seño espectacular.

Sofía: Lo que no te dan las ayudas públicas tienes que completarlo con gabinetes privados para buscar terapias complementarias. Uno va a los sitios como quien va a Lourdes, esperando que en algún momento se produzca una recuperación milagrosa, aunque sepas que no va a suceder. Pero bueno, sí que tienes esperanzas en que se produzcan pequeños avances. Y es una atención permanente. La conciliación laboral es prácticamente imposible. Yo soy psicológa y he trabajado en Jerez. Ahora sería imposible. Yo no puedo desplazarme a Jerez a trabajar, no puedo estar tan lejos de ella por si ocurre algo. Al principio tenía que ir con ella al colegio, subirle las escaleras. No podría concentrarme en ningún trabajo porque no son niños para dejarlos con los abuelos. Pueden pensar que somos sobreprotectoras, pero es que no tequeda más remedio que serlo.

Maribel: Yo trabajo en un catering los fines de semana porque es el único trabajo en el que puedo ajustar el tiempo con el padre para que Ainhoa esté atendida. Entre semana es imposible porque tengo que estar con la niña en el colegio, sacarla para llevarla a atención temprana, por la tarde la piscina.No puedes tener un trabajo normal de ocho a tres. Y no, claro, no tienes ningún reposo, un sábado para salir a cenar y estar tranquila, quitarte un poco las preocupaciones de la cabeza. Los familiares o los amigos te dicen sí, claro, con la mayor me quedo, pero con Ainhoa... Y lo entiendo porque es mucha responsabilidad.

Sofía: Es que si cuando tienes un hijo desarrollas los cinco sentidos, cuando tienes una hija con estos problemas tienes que desarrollar un sexto. Otra persona, por muy cercana que sea, no conoce a tu hija como tú la conoces, que sabes que le pueden pasar cosas y más o menos sabes reaccionar. Que no tiene por qué pasar nada, pero existe ese miedo.Y luego está su hermanita mayor.

Maribel: Ainhoa también tiene su hermana mayor, que la quiere con locura, aunque piensa que su hermana es como si siguiera siendo un bebé. Como no habla... Y sólo tiene un año más. Yo se lo trato de explicar.

Sofía: La hermana mayor de Alicia también la quiere un montón, pero sabe que la enfermedad de su hermana la condiciona para tener cosas que tienen otras amigas. Por ejemplo, un perro, quiere un perro. Pero cómo vamos a tener un perro. De dónde vamos a sacar tiempo para cuidar un perro.

Maribel: Y yo sé que los otros padres te miran y no sé, es como si se apiadasen de ti, pero no puedes evitar tener la sensación...

Sofía: Sí, de que te miran también como si tú también fueras la rara. Ya te digo, sin ninguna mala intención, pero te hace sentirte extraña, es algo que ya una tiene en la cabeza. Y te preguntan por cosas, pero tú tampoco quieres contarles porque no sé, piensas que eso es una cosa de la niña, su intimidad. A la hora del parque, empieza a jugar con los niños, tocarlos. No puede controlar la saliva y babea. Es muy comunicativa, como te digo, es algo que necesita, expresarse, pero debe notar que no es como los demás niños del parque.Te enfrentas a un mundo en el que todos son problemas, todo son trabas. Te sientes bombardeada y eso, naturalemente, te afecta psicológicamente.

Maribel: Ainhoa se frustra porque no puede hablar, se frustra muchísimo y tú te pones en su piel y no quieres que sufra ni un poquito.

Sofía: Sientes la angustia del futuro. Porque dices vale, ahora tiene más o menos todas las necesidades cubiertas. Mientras esté en su etapa escolar esto más o menos será así. Pero cuando yo no esté aquí... Su hermana la quiere mucho, pero no va a condenar su vida para cuidar de su hermana. Y sé que falta mucho, pero es un pensamiento que no se te va de la cabeza cuando no le notas avances significativos. Y entonces te asalta el ¿verdaderamente yo estoy viviendo esto?

Maribel: Yo trato de no derrumbarme, ahora he pensado en lo de asociarme. Me he acercado a Feder y, mira, otro sitio de dónde tirar. Me quisiera marcar objetivos. Y el primero es saber cuál es la enfermedad de mi hija.