Una molécula intermediaria es la responsable de la correcta visión

  • La síntesis genética de L-dopa disminuye los problemas oculares en el albinismo

Las personas albinas presentan una baja agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducidas, visión estereoscópica (en tres dimensiones) limitada y nistagmo (movimiento involuntario de los ojos, habitualmente en horizontal). Las imágenes que perciben las personas albinas son borrosas, o pixeladas, como se denominaría en fotografía digital, y les falta profundidad y contraste. La visión tridimensional anómala está causada por una conexión deficiente entre la retina y el cerebro. Normalmente, las neuronas de cada retina mandan su información a los dos hemisferios cerebrales, bifurcándose las conexiones nerviosas (los axones) en el quiasma óptico. El proceso se produce en cada ojo, de forma que cada hemisferio recibe información de cada uno de los dos ojos. En las personas con albinismo, en cambio, las conexiones entre retina y cerebro son esencialmente cruzadas, lo que hace imposible que haya solapamiento de los campos visuales que permita integrar la imagen y percibirla adecuadamente en tres dimensiones. El grado de afección de cada una de estas anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona. En total hay por lo menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo óculo-cutáneo, 

Desde 1997, el doctor Lluís Montoliu dirige el laboratorio de Manipulación genética de animales en el Departamento de Biología Molecular y Celular del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid. El grupo investiga  la función de genes específicos en el desarrollo de la retina de mamíferos  con Alzheimer, psicosis o albinismo.

Estos trabajos de investigación han  logrado excluir la ausencia de melanina como causa principal de los problemas visuales que aparecen en el albinismo. "Nuestros experimentos demuestran que la ausencia de productos intermediarios en la vía de síntesis de la melanina (L-dopa), igualmente afectados en personas albinas, y no la del propio pigmento, es la causa principal de las alteraciones visuales que presentan", explica Lluís Montoliu.

Hasta ahora se asumía que la ausencia de melanina era la causa de los problemas visuales en las personas albinas. "En cambio, en nuestro laboratorio hemos descubierto que el elemento imprescindible para el desarrollo correcto de la visión no es el pigmento en sí mismo, sino la L-dopa. Hemos podido generar L-dopa en la retina, en el lugar y momento adecuados, mediante una estrategia experimental que usa otro gen, en concreto otra enzima, la tirosina hidroxilasa, capaz de sintetizar L-dopa, pero incapaz de convertir ésta en substrato para melanina", manifiesta el director de la investigación Los ratones transgénicos generados para este estudio siguen siendo albinos en apariencia (les falta el pigmento en piel y ojos) pero sin embargo ya no presentan déficit  visuales. 

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