A la sombra de los olmos

José Martínez Olmos

pepemolmos@gmail.com

Inmunidad genética al dolor

La anandamina abre nuevas vías para lograr tratamientos eficaces para el dolor

Se ha publicado en la prensa general el sorprendente caso de una mujer que sería “incapaz de sentir dolor” según reza el titular. Así, se informa de que un equipo internacional de investigadores ha presentado el caso de Jo Cameron, una mujer “dicharachera, feliz, optimista” y con “insensibilidad al dolor”, unas características producidas, según los científicos, por dos mutaciones en su genoma que hacen que tenga casi el doble de cannabinoides endógenos en su cerebro.

Al parecer, tras una historia personal de años en la que se detectaron diversos episodios clínicos de Jo Cameron que permitieron constatar una gran insensibilidad ante el dolor, se llevó este caso a instituciones académicas como las universidades de Oxford, Cambridge y California. De hecho, el estudio ha sido publicado en la revista especializada British Journal of Anaesthesia.

Para entender este caso, hay que tener en cuenta que cada célula humana funciona gracias a un manual de instrucciones de 3.000 millones de letras y que un “pequeño párrafo” de ese libro minúsculo controla la producción de FAAH, una enzima que degrada la anandamida, un compuesto químico que a su vez permite la comunicación natural entre neuronas en el cerebro.

La denominación de anandamida tiene que ver con la sensación que produce. Así, Ananda, en sánscrito, significa felicidad. Se considera un cannabinoide endógeno porque sus efectos son similares a los de la planta del cannabis, la marihuana. Se maneja la hipótesis de que tiene dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la anandamida.

Las hipótesis de investigación se basan en la creencia de que Cameron no sufre ningún problema en el proceso de la transmisión del dolor, sino que la abundancia de anandamida en el cerebro debido a sus defectos genéticos haría posible que no sienta el dolor.

La trascendencia del caso radica en al menos dos elementos: uno es el que se refiere a lo que puede suponer este caso como una vía nueva para disponer de un nuevo enfoque científico en las bases del dolor en humanos con esta nueva mirada que se nos ofrece desde la perspectiva genética. De ser cierta la hipótesis, tendremos nuevos elementos científicos para el abordaje clínico del dolor tanto desde el punto de vista preventivo, como desde el punto de vista predictivo y también, terapéutico.

Otro elemento es el que se deriva en parte del anterior: se abren nuevas vías y se potencian otras ya en marcha para la investigación en la producción de nuevas terapias para mitigar el dolor como síntoma inaguantable de numerosas enfermedades que hacen muy dura la vida cotidiana de millones de personas, afectando en muchísimos casos su capacidad para desarrollar su actividad profesional.El dolor como síntoma invalidante para millones de personas es motivo de abordaje desde todos los sistemas sanitarios que se organizan básicamente a partir de las llamadas “unidades del dolor” que, con el paso del tiempo, aportan más y mejores herramientas para el manejo terapéutico del dolor. Aunque tanto en términos científicos queden aún claves de conocimiento que con casos como el de la señora Cameron y otros se puedan ir resolviendo, como en términos organizativos y de recursos la efectividad de “las unidades del dolor” admitan espacios de mejora, el debate científico de esta posible “inmunidad al dolor” tiene un enorme interés y desde ese punto de vista merece nuestra atención.

Journal Reference:

  1. Abdella M. Habib, Andrei L. Okorokov, Matthew N. Hill, Jose T. Bras, Man-Cheung Lee, Shengnan Li, Samuel J. Gossage, Marie van Drimmelen, Maria Morena, Henry Houlden, Juan D. Ramirez, David L.H. Bennett, Devjit Srivastava, James J. Cox. Microdeletion in a pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivityBritish Journal of Anaesthesia, 2019; DOI: 10.1016/j.bja.2019.02.019

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