Las hipercolesterolemias familiares (HF) son un conjunto de trastornos de base genética que se caracterizan por unas concentraciones elevadas de lípidos (colesterol y/o triglicéridos) predisponiendo al afectado en un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura; los hombres a la edad de 30 a 40 años y las mujeres entre los 50 y los 60 años. En España hay unas 100.000 personas con la patología heredada, y el 80% lo desconoce.

Antonio Sánchez (37) sufrió un infarto de miocardio mientras paseaba por la calle hace tres años. "Ocurrió de repente, no sabía que tenía las tasas de colesterol malo (LD) muy altas y, menos, que fuera debido a una enfermedad genética", explica Antonio. Cuando lo trataron por el evento cardíaco, los médicos descubrieron que la madre del joven había muerto de un infarto con 50 años, así como su hermano con tan sólo 28 y decidieron hacerle las pruebas que confirmaron que padecía hipercolesterolemia familiar. Antonio se convirtió entonces en el caso índice a partir del cual diagnosticaron a todos los miembros de su familia. "En total analizaron a 55 adultos y 17 niños, y dieron positivo 17", narra.

Recientemente, el Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica (NICE) británico ha publicado una guía para el diagnóstico y el tratamiento de la HF basada en la evidencia clínica y con el objetivo de reducir la mortalidad cardiovascular prematura. Una de las recomendaciones de esta guía es la detección genética en cascada familiar usando la combinación de la medición del colesterol-LDL con el uso de un test genético que posibilita identificar a las personas con HF, incluidos los niños antes de los 10 años.

Carmen Méndez (54) había seguido rigurosas dietas y diversos tratamientos desde su adolescencia para bajar su índice de colesterol LDL que superaba los 600 miligramos por decilitro (la media saludable es de 160), sin embargo, no disminuía lo suficiente. "Los médicos no sabían el motivo de ello pues tenía un peso y una alimentación adecuados. Mi madre siempre había tenido el colesterol alto, y tenía las manchas en los párpados que provoca su depósito, pero no lo habían relacionado con un trastorno hereditario". Debido a la afección Carmen padecía mala circulación sanguínea, sobre todo, en las piernas, y un cansancio generalizado que justificaba por la actividad laboral. Hace siete años ella fue diagnosticada de hipercolesterolemia familiar junto a su madre, y cuatro hermanos (uno de ellos es sólo portadora genética), a partir del caso índice de su tío materno. "Recuerdo que nos hicieron un estudio familiar amplísimo desde la generación de nuestros bisabuelos. Nos preguntaron de qué zona geográfica eran, a qué edad habían muerto, de qué enfermedad", cuenta Carmen en cuya cocina no hay ni un sólo producto de bollería o grasas. En consecuencia, "actualmente sigo un tratamiento y además unos hábitos saludables basados en la alimentación, y el ejercicio físico. Voy al gimnasio dos veces a la semana y hago senderismo en invierno. Además no fumo y ni bebo alcohol", expone Carmen.

Estos hábitos también lo siguen el hogar de su hermano Ramón (48), afectado junto con uno de sus cuatros hijos menores. "En mi casa hacemos una vida normal. La alimentación es muy sana y hemos educado a los niños en los beneficios de hacer ejercicio", argumenta Rafael quien trabaja como ingeniero técnico agrícola en Córdoba.

El diagnóstico de las familias con HF permite que se les pueda ofrecer un adecuado consejo y tratamiento para que puedan tomas las decisiones correctas y así poder conseguir una esperanza de vida normal. España es uno de los países pioneros a nivel internacional en la detección de la HF. Más de la mitad de las comunidades autónomas han comenzado con la detección genética de la HF y las comunidades de Castilla y León y Madrid con la colaboración de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) están realizando un programa de formación de los profesionales sanitarios tanto de especializada como de atención primaria junto con materiales para la formación e información a las familias afectadas.

En Andalucía se estima que más de 16.000 andaluces viven con el riesgo genético de sufrir un infarto de miocardio debido a sus elevadas tasas de colesterol, pero la inmensa mayoría no lo sabe. "Mi familia ha tenido suerte que todo este tiempo sin diagnóstico y tratamiento no no hayamos sufrido una angina de pecho o un infarto que nos podría haber dejado secuelas incapacitantes, o incluso, perder la vida", enfatiza Carmen Méndez.

10.000