Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, agrupan entre 6.000 y 7.000 dolencias (la mayoría de índole genética) y suelen debutar en la edad pediátrica, son invalidantes y en la actualidad no tienen tratamiento, ni paliativo ni curativo.

Así se puso de manifiesto ayer en Valencia, en la jornada Enfermedades raras: el ciclo de la urea, dirigida por Santiago Grisolía, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 1990, y la que ha asistido la princesa de Asturias.

Grisolía destacó durante su intervención que el ciclo de la urea es el responsable de que la degradación de la totalidad de las proteínas en mamíferos no resulte tóxica, y en este ciclo hay seis enzimas implicadas que podían dar lugar a cinco enfermedades raras.

Durante la jornada, los científicos reclamaron el mantenimiento del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.

En el transcurso de la jornada, el profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Biomedicina de Valencia, Francesc Palau, aseguró que las enfermedades raras afectan a entre el 6 y 8% de la población europea y a cerca de tres millones de españoles.

El ciclo de la urea fue descubierto hace 80 años, y Santiago Grisolía es el único investigador vivo de los que lo descubrieron.

El congreso fue inaugurado por el presidente de la Generalitat Valenciana, Alberto Fabra, quien pidió que todos defiendan el sistema sanitario.

Varios ponentes pidieron a Fabra en su discurso que el instituto de investigación no se retire de Valencia a Madrid.