Cada año fallecen en España unas 30.000 personas por muerte súbita, gran parte de ellas causadas por una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria.

Hasta el momento se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía pero que sólo explicaban la mitad de los casos. Ahora, un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica permitió identificar un nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de miocardiopatía hipertrófica familiar.

La investigación, realizada por científicos españoles y publicada ayer en Nature Communications, ha sido dirigida por los doctores Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo.

"Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", explicó López-Otín, codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

"El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas", dijo el doctor Puente.

Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, comentó que el nuevo gen "permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos".