El Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha la primera base de datos nacional que recoge mutaciones genéticas de pacientes, un proyecto pionero en España pero estandarizado en muchos países europeos, donde ha demostrado gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica. El coordinador del proyecto Spain MDB - nombre que recibe la nueva red de datos- y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, Javier Alonso, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles con enfermedades con base genética.

"Existen muchas bases de datos, muchas son internacionales, sin embargo la contribución de los equipos españoles a estas bases es pequeña. Con éste proyecto pretendemos motivar a los profesionales para que contribuyan a la incorporación de mutaciones y, con ello, favorecer la consulta de las mismas", explica a Europa Press el experto, quien admite el retraso de España con respecto a países de nuestro entorno.

No oculta que para su desarrollo se necesita la colaboración de las asociaciones médicas, de los centros hospitalarios y, fundamentalmente, de todos aquellos especialistas que trabajan con enfermedades que pueden ser genéticas.